SÍNDROME DE RETT

Esta entrada pretende acercar a los lectores una enfermedad poco conocida como es el trastorno del neurodesarrollo conocido como Síndrome de Rett (SR). El neuropediatra austriaco Andreas Rett fue el primero en describir este síndrome en 1966 basándose en los casos de dos niñas que acudían a su consulta, pero su reconocimiento internacional no acontenció hasta 1983 tras la publicación de 35 casos descritos, y hasta 1988 no se definieron claramente sus características clínicas. Actualmente sabemos que el SR es una patología ligada al cromosoma X por lo que afecta principalmente a mujeres, es la segunda causa más frecuente de retraso mental profundo y se considera una enfermedad neurológica “rara” ya que afecta aproximadamente a 1 de cada 12.000-15.000 niñas. La esperanza media de vida de una niña diagnosticada de Rett puede superar los 47 años y los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las dificultades en la deglución y la falta de movilidad.

 El diagnóstico suele ser difícil ya que comparte algunas características con varias enfermedades neurodegenerativas, psiquiátricas y neurológicas, lo que ha supuesto que durante la historia estas niñas hayan sido diagnosticadas de otras patologías antes de su diagnóstico definitivo como Rett. Además durante el curso de la enfermedad puede darse una amplia gama de discapacidad que oscila de leve a grave. El inicio de la enfermedad comienza con el deterioro motor progresivo, es decir, niñas que en sus primeros meses vida tienen un desarrollo normal aproximadamente entre los 6 y 18 meses sufren un estancamiento y regresión motor. Además el perímetro craneal, normal hasta la fecha, se estanca y evoluciona hacia una microcefalia. Generalmente en este momento aparece el que es quizás el síntoma más típico, la pérdida del uso útil de las manos que comienzan a reproducir movimientos estereotipados y repetidos conocidos como el lavado de manos. Progresivamente va desapareciendo la comunicación (si había adquirido lenguaje oral se pierde) y en casi la mitad de los casos aparecen crisis epilépticas. A medida que la niña continua creciendo se va instaurando un retraso mental que suele ser diagnosticado aproximadamente entre los 3 y 5 años, estos pacientes se caracterizan por procesos de aprendizaje muy lentos, en la mitad de los casos pueden llegar a caminar y mejoran la comunicación aunque no adquieren lenguaje.

En los últimos años se han llevado a cabo enormes progresos en investigación respecto a la clasificación y diagnóstico del SR, actualmente se sabe que aproximadamente el 80% de los casos presentan una forma de Rett, hasta aquí descrita, conocida como “típica o clásica”, pero también se sabe que existen formas “atípicas” que se clasifican en tres grandes grupos: las variantes congénitas de inicio temprano (incluye epilepsia temprana), las formas frustres (a regresión aparece entre el primer y el tercer año de vida y pueden tener el lenguaje conservado) y las formas de regresión tardía (no alcanzan todos los criterios hasta los 10-15 años). Además hoy se sabe que el gen MECP2 es la causa principal del SR, cuya  función es reprimir la transcripción de determinados genes y regular la expresión dinámica de otros.

A nivel neurológico se ha descrito el SR como una patología en la que disminuye el peso del cerebro, hay una alteración de la plasticidad neuronal, una reducción del volumen en regiones clave, tales como el córtex frontal y el núcleo caudado, y hay una detención del normal desarrollo neuronal.

A nivel psicológico además de la apraxia y la ausencia del lenguaje, en el periodo de regresión experimentan desconexión del medio, bruxismo cuando salen los dientes definitivos, atención fluctuante, terrores nocturnos y conductas perturbadoras como golpear o morder. Ahora bien, a pesar de sus dificultades, las niñas y mujeres con SR experimentan una gama completa de emociones y muestran su personalidad cuando toman parte en actividades sociales, educativas y recreativas.

El tratamiento del Síndrome de Rett es multidisciplinar, incluyendo a neuropediatras, pediatras, fisioterapeutas, ortopedas, nutricionistas, neuropsicólogos, logopedas y terapeutas ocupacionales. Y no debe estar enfocado únicamente al abordaje de la paciente sino que en gran medida debe incluir asesoramiento y apoyo a las familias que han de aprender a convivir con esta patología en el día a día. Conseguir minimizar las crisis epilépticas, adquirir la marcha y establecer un sistema de comunicación alternativa son algunas de los principales objetivos a alcanzar no sólo por el bienestar del paciente sino también el de sus familiares.

Si quieres conocer un poco más sobre el Síndrome de Rett:

Asociación Española del Síndrome de Rett

Blog “Mi princesa Rett”

Video documental sobre el Síndrome de Rett